ORPEA Madrid Mirasierra ha acogido este sábado, 28 de mayo, la presentación en España del Proyecto Europeo ‘Moving Forward – Hacia un futuro con terapias eficaces para modificar la enfermedad de Huntington’.

Este centro, referente en España en la atención a pacientes con Huntington por el alto grado de especialización y experiencia de su equipo multidisciplinar, ha sido el anfitrión en esta jornada organizada para informar a los socios de la Asociación Corea Huntington Española (ACHE), y a la sociedad en general, sobre esta iniciativa europea.

Alrededor de 4.000 españoles padecen Huntington, la enfermedad rara más conocida, y 15.000 pueden ser portadores de la mutación del gen responsable. Se trata de una enfermedad hereditaria, que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Si el padre o la madre padecen la enfermedad de Huntington, los hijos tienen un 50 % de posibilidades de heredarla. Movimientos descontrolados, torpeza, problemas de equilibrio, dificultad para caminar, alteraciones en el habla, problemas para tragar, problemas cognitivos y de comportamiento, etc. son algunos de los síntomas más frecuentes.

Precisamente, ‘Moving Forward’, acción promovida por la Asociación Europea de Huntington, tiene como objetivo “dedicar recursos y atención específica a aquellas personas en situación de riesgo de heredar la enfermedad de Huntington y a aquellas que hayan sido diagnosticadas, pero que están en fase asintomática”, explicó la coordinadora del proyecto europeo y presidenta de ACHE, Ruth Blanco. Estos grupos no suelen ser tratados o atendidos por las asociaciones, porque no tienen síntomas. “Pero es muy importante que dispongan de información sobre los recursos existentes, se les acerque y se les involucre en la investigación”, apunta Blanco.

Para dar a conocer las necesidades de atención y los recursos sanitarios y asistenciales que requieren los pacientes con enfermedad de Huntington, la directora médica de ORPEA Madrid Mirasierra, Carmen Mateos, intervino en la jornada. Esta médica rehabilitadora advirtió de que incluso antes del inicio de los síntomas, las personas se benefician de contar con un equipo multidisciplinar de profesionales que conocen la enfermedad y que pueden acompañarlos en su evolución en las distintas etapas.

En este centro ORPEA los equipos están formados por médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, psicólogos y neuropsicólogos, logopedas y trabajadores sociales, en lo que al ámbito rehabilitador se refiere, y trabajan en estrecha colaboración y coordinación con facultativos de referencia como neurólogos, psiquiatras o endocrinos”. La doctora Carmen Mateos también incluyó a las asociaciones de pacientes como parte crucial en la intervención de estos pacientes: “Deben considerarse parte de este equipo, por su relato en primera persona y el apoyo insustituible que implica, su papel en la investigación, en la reivindicación de recursos específicos y/o adaptados, y por los matices éticos que acompañan a muchas de las decisiones que es preciso tomar a medida que avanza la enfermedad”.

Rehabilitación física, cognitiva y emocional

Las actuaciones que abarca la rehabilitación de estos pacientes se pueden enmarcar en tres esferas: física, cognitiva-conductual y emocional. Dentro de la esfera física -según describió la directora de ORPEA Madrid Mirasierra-, encontramos objetivos funcionales, que se trabajan desde la fisioterapia y la terapia ocupacional, como la coordinación, la prevención de caídas, la resistencia a la fatiga o el reentreno en las actividades de la vida diaria; y otras relacionadas con la logopedia como la mejora del habla y la comunicación o la deglución. En la esfera cognitiva y conductual, se abordan síntomas relacionados con la memoria, la atención, el pensamiento complejo, así como otros como la perseveración, la paranoia o la agresividad. Y en la esfera emocional se tienen en cuenta aspectos anímicos como la ansiedad anticipatoria en fases presintomáticas, la depresión, el duelo, la irritabilidad, etc.”.

Este abordaje integral, que se lleva a cabo en ORPEA Madrid Mirasierra, persigue el bienestar holístico de la persona, preservar en lo posible la funcionalidad e independencia del paciente el máximo tiempo posible, favorecer su adaptación a la progresión de la enfermedad y dotarle de los recursos adecuados personales y en el domicilio.

Por último, el neurólogo del Hospital Ramón y Cajal y referente en España de Huntington, José Luis López Sendón, comentó las novedades que tienen que ver con la investigación en enfermedad de Huntington. Estos dos últimos años han sido relevantes. A finales de 2021 comenzaron dos nuevos ensayos clínicos. Además, aunque no quiso hacer predicciones porque aún ningún ensayo ha dado frutos, refirió que hay algunas enfermedades determinadas genéticamente con mecanismos de acción paralelos a la enfermedad de Huntington que ya tienen tratamiento, lo que acerca a los neurólogos al tratamiento del origen biológico de esta enfermedad, influyendo directamente sobre el ADN o el ARN con tratamientos dirigidos.